Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Proximal spinal muscular atrophy
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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